MTHFR A1298C – kilka informacji

O mutacji A1298C mówi się dużo mniej niż o C677T, czasem nawet słychać stwierdzenie, że ona jest tak mało istotna klinicznie że nie warto się o nią martwić. Tymczasem to nie do końca jest prawd. O ile rzeczywiście pojedyncza heterozygota MTHFR A1298C zazwyczaj nie powoduje wielu dolegliwości o tyle już homozygota A1298C albo mieszana heterozygota A1298C+C677T stanowi dużo większy problem

Przyjmuje się, że mutacja heterozygotyczna A1298C jest bardzo powszechna i zazwyczaj nie wymaga wiele uwagi o ile nie mamy innych polimorfizmów w cyklu metylacji czy w cytochromach. Jednak jeżeli ktoś prowadzi niezdrowy styl zycia (palenie, duży stres, narażenie na toksyny) a także ma niezdrową dietę (węglowodany rafinowane, przetwarzane mięso (gotowe wędliny itd), tłuszcze nasycone) to nawet posiadanie heterozygoty A1298C może prowadzić do choroby wieńcowej, depresji, fibromialgii i innych

Często można usłyszeć stwierdzenie: Twoja homocysteina jest w normie, nie masz się czym przejmować
Wielu lekarzy jeżeli coś wie o MTHFR to kojarzy ją głównie z ryzykiem zwiększonego poziomu homocysteiny. Tymczasem zazwyczaj A1298C nie pokazuje większego wpływu na poziom homocysteiny dopóki nie występuje razem z C677T

Jednak niezależnie od tego który polimorfizm MTHFR przypadł Ci w udziale to warto pamiętać że produkt końcowy MTHFR czyli 5-MTHF (metylfolian) wspiera dwie główne ścieżki: biopteryny i metylacji
Regeneracja BH4 (tetrahydrobiopteryny) jest wspierana przez metylofolian i SAM

Cykl BH4 jest kluczowy dla następujących procesów:
– rozkład fenyloalaniny
– pomoc przy tworzeniu neuroprzekaźników: serotoniny, melatoniny, dopaminy, norepinefryny (noradrenaliny), epinefryny (adrenaliny)
– jest kofaktorem przy produkcji NO

Jeżeli MTHFR nie działa prawidłowo w związku z polimorfizmem możesz mieć symptomy związane ze stanem umysłowym, emocjonalnym albo fizycznym – lub wszystkie jednocześnie

Możliwe symptomy związane z mutacją A1298C:
nadciśnienie
opóźniona mowa
bóle mięsniowe
bezsenność
IBS (zespół jelita wrażliwego)
fibromialgia
zespół przewlekłego zmęczenia
drganie rąk
utraty pamięci
bóle głowy
mgłę mózgową
Możliwe sygnały powiązane z mutacją A1298C MTHFR:
podwyzszony poziom amoniaku
obniżony poziom dopaminy
obniżony poziom serotoniny
obnizony poziom norepinefryny i epinefryny
obniżony poziom NO
zwiększone ciśnienie krwi
tkliwość mięśni
wrzody
stan przedrzucawkowy

Możliwe choroby związane z mutacją MTHFR A1298C:
fibromialgia
syndrom przewlekłego zmęczenia
autyzm
depresja
bezsenność
ADD/ADHD
IBS (zespół jelita wrażliwego)
zapalne choroby jelit
zaburzenia erekcji
migreny
zespół Raynauda
nowotwory
Alzheimer
Parkinson
poronienia
Przy czym pamiętajmy ze polimorfizm to nie choroba, dużo zależy od diety i stylu życia. Osoby z polimorfizmem heterozygotycznym MTHFR A1298C mają mniejsze szanse na rozwinięcie którejkolwiek z tych chorób niz heterozygoty mieszane. Nie oznacza to również, że te choroby zawsze się rozwiną przy takiej mieszanej heterozygocie, ale jeżeli pojawią się pierwsze objawy to wiadomo od razu z czym je łączyć i jak sobie radzić
źródło:
http://mthfr.net/mthfr-a1298c-mutation-some-information-on-a1298c-mthfr-mutations/2011/11/30/

Reklamy

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google

Komentujesz korzystając z konta Google. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Połączenie z %s